Клінічне визначення
Синдром Боуена-Конраді — рідкісне захворювання, що впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє повільний ріст у матці та після народження, малу голову, унікальні риси обличчя, серйозні затримки рухового та розумового розвитку, а також проблеми з суглобами стегон, колін та стоп.
Епідеміологія та поширеність
Специфічна популяція: середня поширеність при народженні 281,0; діапазон поширеності при народженні: >1/1000. У світі: 60 випадків. Точкова поширеність у світі: <1/1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з синдромом Боуена-Конраді народжуються малими і продовжують повільно рости. Вони мають малу голову (мікроцефалію) та характерні риси обличчя. Спостерігаються серйозні затримки досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба. Також можуть бути скуті суглоби стегон і колін (контрактури) та стопи у формі гойдалки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виступаючий ніс HP:0000448Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Похилий лоб HP:0000340Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Боуена-Конраді на основі фізичних особливостей дитини та моделей росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені EMG1.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Боуена-Конраді не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та забезпечення підтримуючого догляду, такого як фізіотерапія при проблемах із суглобами та спеціальна освіта при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мікроцефалії, порушення росту та синдроми з контрактурами суглобів, такі як синдром Ной-Лаксової або церебро-окуло-фаціо-скелетний синдром.
