Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який уражає переважно чоловіків. Він спричиняє тяжкі порушення навчання, слабкий м’язовий тонус у дитинстві, затримку ходьби, мовлення майже відсутнє або відсутнє, а також поведінкові проблеми, як-от агресія та самоушкодження. Люди з цим станом часто мають характерні риси обличчя, такі як трикутне обличчя, високий лоб, випнуті вуха та маленьке підборіддя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 10,0 (випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають тяжку інтелектуальну недостатність, слабкий м’язовий тонус (гіпотонію) в дитинстві, пізню ходьбу, обмежене мовлення або його відсутність, а також поведінкові проблеми, такі як агресія, збудження та самоушкодження. Інші ознаки можуть включати малу голову (мікроцефалію), низький зріст і судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити це захворювання, якщо в пацієнта чоловічої статі наявні тяжка інтелектуальна недостатність, слабкий м’язовий тонус і певні риси обличчя. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для м’язового тонусу, логопедичну терапію, поведінкову терапію для агресії та медикаменти для судом або поведінкових проблем. Важливими є підтримувальний догляд і спеціальна освіта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, такі як синдром ламкої X-хромосоми, а також стани з подібними рисами обличчя та затримкою розвитку, як-от синдром Ангельмана або синдром Ретта.
