Клінічне визначення
Синдром афалангії-синдактилії-мікроцефалії — надзвичайно рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає відсутність частин пальців рук або ніг (часткова афалангія), зрощення пальців рук або ніг (синдактилія), додаткову кістку в стопі (дуплікація четвертої плеснової кістки), менший за норму розмір голови (мікроцефалія) та легкі труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з відсутніми частинами пальців рук або ніг, особливо кінчиків. Вони можуть мати перетинчасті або зрощені пальці рук або ніг. У стопі може бути додаткова кістка в області склепіння. Голова менша за середню, і в міру дорослішання дитини можуть виникати легка інтелектуальна недостатність або труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія нігтів пальців рук HP:0001804Дуже часто (99-80%)
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні при народженні з виявленням характерних ознак. Візуалізація, така як рентгенографія, може підтвердити аномалії кісток кистей і стоп. Генетичне тестування може бути проведене для пошуку пов'язаних генетичних змін, хоча точна причина часто невідома.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Хірургічне втручання може розглядатися для розділення зрощених пальців рук або ніг, якщо це впливає на функцію. Фізична та ерготерапія можуть допомогти з дрібною моторикою. Може знадобитися освітня підтримка при труднощах у навчанні. Рекомендуються регулярні огляди у педіатра та спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми зі зрощеними пальцями та малим розміром голови, такі як деякі типи ектодермальних дисплазій або акрокалозальний синдром. Генетик може допомогти розрізнити їх на основі специфічних ознак та генетичного тестування.
