Клінічне визначення
Недостатність 3-фосфогліцератдегідрогенази — рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає організму виробляти достатню кількість серину — амінокислоти, необхідної для нормального розвитку та функціонування головного мозку. Інфантильна/ювенільна форма вражає дітей, симптоми варіюються від тяжких (інфантильна) до легших (ювенільна).
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 15 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При інфантильній формі діти народжуються з малими розмірами голови (мікроцефалія), мають тяжку затримку розвитку та страждають від судом, які важко контролювати. При ювенільній формі в дітей можуть виникати абсанси (короткі епізоди завмирання), помірна затримка розвитку та поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпогліцинемія HP:0012277Дуже часто (99-80%)
-
Гіпосеринемія HP:0012279Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія текстури волосся HP:0010719Помірно (29-5%)
-
Аномальна кортикальна звивистість HP:0002536Помірно (29-5%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на вимірюванні рівнів серину в крові та спинномозковій рідині. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PHGDH.
Лікування та терапія
Лікування включає пероральний прийом добавок серину (а іноді й гліцину). Це може допомогти зменшити симптоми, особливо якщо розпочато рано.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади, пов’язані з недостатністю серину, певні типи епілепсії та інші причини мікроцефалії й затримки розвитку.
