Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 19p13.3 — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Характеризується повільним ростом до народження, малим розміром голови, слабким м'язовим тонусом, затримкою моторних навичок і мовлення, інтелектуальною недостатністю та незначними відмінностями в рисах обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають поганий ріст у матці, що призводить до низької ваги при народженні. Після народження у них може спостерігатися мала голова (мікроцефалія), слабкі м'язи (гіпотонія) та затримка в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Інтелектуальна недостатність може варіювати від легкої до помірної. Деякі діти мають характерні, але легкі риси обличчя, такі як широке чоло або широко розставлені очі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочиповий аналіз, який може виявити додаткову копію генетичного матеріалу на хромосомі 19p13.3. Лікарі також можуть проводити фізичні обстеження та оцінку розвитку для виявлення характерних ознак.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, логопедичну терапію для затримки мовлення та спеціальні освітні програми для інтелектуальної недостатності. Регулярні огляди у педіатра та спеціалістів важливі для моніторингу росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій, такі як синдром дуплікації 22q11.2, та стани, як-от синдром Прадера-Віллі або синдром Ангельмана, які також включають затримку розвитку та інтелектуальну недостатність. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
