Клінічне визначення
Синдром COFS — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок, очі, обличчя та скелет. Воно спричинене порушеннями здатності організму відновлювати ДНК, що призводить до тяжких проблем розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 20 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом COFS часто мають дуже малу голову (мікроцефалію), поганий ріст та тяжку інтелектуальну недостатність. Можуть спостерігатися проблеми з очима, такі як катаракта або малі очі, риси обличчя, як-от виступаючий ніс і маленька щелепа, а також контрактури суглобів (тугорухомість). Також можливі труднощі з рухами та годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія носа HP:0005105Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозочка HP:0007360Дуже часто (99-80%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Виражений метопічний гребінь HP:0005487Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні. Лікарі можуть шукати такі ознаки, як мікроцефалія, аномалії очей та проблеми з суглобами. Генетичні тести можуть виявити мутації в генах, що беруть участь у репарації ДНК, таких як ERCC1, ERCC2 або ERCC5.
Лікування та терапія
Лікування синдрому COFS не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку розвитку дитини. Це може включати фізичну терапію для зменшення скутості суглобів, спеціальні методи годування та лікування проблем з очима. Догляд зазвичай забезпечується командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Коккейна, пігментну ксеродерму та інші розлади репарації ДНК. Вони також спричиняють проблеми росту, інтелектуальну недостатність та чутливість до сонячного світла, але синдром COFS є більш тяжким і раніше вражає мозок та очі.
