Клінічне визначення
Синдром аноніхії-мікроцефалії — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні. Воно характеризується відсутністю нігтів на пальцях рук і ніг (аноніхія) та меншим за середній розміром голови (мікроцефалія). Люди з цим синдромом зазвичай мають нормальний інтелект, але можуть мати інші незначні відмінності, такі як єдина складка на долоні, викривлений п'ятий палець і зуби, розташовані на більшій відстані, ніж зазвичай.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим синдромом, не мають нігтів на пальцях рук і ніг, а голова менша за норму. Зазвичай вони мають нормальний інтелект. Інші ознаки можуть включати єдину складку на долоні, викривлення мізинця всередину (клінодактилія) та широко розставлені зуби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аноніхія HP:0001798Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія нігтя на пальці стопи HP:0010624Дуже часто (99-80%)
-
Каріозні зуби HP:0000670Помірно (29-5%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Помірно (29-5%)
-
Похилий лоб HP:0000340Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізикального обстеження. Вони перевіряють відсутність нігтів і вимірюють розмір голови для підтвердження мікроцефалії. Може проводитися генетичне тестування для виявлення змін у гені RPL21, який, як відомо, спричиняє цей стан.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на усунення симптомів. Наприклад, може знадобитися стоматологічна допомога при широко розставлених зубах. Більшість людей з цим захворюванням мають нормальний інтелект і можуть вести здорове життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольовану аноніхію (відсутність нігтів без інших ознак), інші форми мікроцефалії та синдроми, такі як синдром Коффіна-Сіріса або синдром DOORS, які також включають аномалії нігтів і проблеми розвитку.
