Клінічне визначення
Фумарова ацидурія — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на розщеплення певних білків в організмі. Воно може спричиняти серйозні проблеми зі здоров'ям, починаючи з дитинства, включаючи слабкий м'язовий тонус, затримку розвитку, судоми, проблеми з диханням, годуванням та аномалії мозку. Деякі люди мають легшу форму з помірними труднощами в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 40 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці і можуть включати слабкий м'язовий тонус (млявість), значну затримку досягнення етапів розвитку, судоми, проблеми з диханням, годуванням та характерні риси обличчя. Деякі особи мають лише легку або помірну інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперамоніємія HP:0001987Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже рідко (<4-1%)
-
Лактатний ацидоз HP:0003128Дуже рідко (<4-1%)
-
Метаболічний ацидоз HP:0001942Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижена активність фумаратгідратази HP:0003536Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів сечі та крові, які показують високий рівень фумарової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені FH.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом білка, ліки від судом та терапію для підтримки розвитку та дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади, такі як глутарова ацидурія типу 1, мітохондріальні захворювання та стани, що викликають гіпотонію та затримку розвитку.
