Клінічне визначення
Синдром тетраплоїдії — це надзвичайно рідкісний генетичний стан, при якому людина має чотири копії кожної хромосоми замість звичайних двох, що призводить до 92 хромосом у кожній клітині замість 46.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 12 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з тетраплоїдією часто мають серйозні проблеми з ростом до народження, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), труднощі з ростом і набором ваги, а також затримки розвитку. У них також можуть бути вроджені дефекти, що вражають мозок, очі, серце, нирки, статеві органи та кінцівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біпарієтальне звуження HP:0004422Дуже часто (99-80%)
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Порушення сегрегації хромосом HP:0002916Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати тетраплоїдію шляхом аналізу зразка клітин дитини, часто за допомогою амніоцентезу або взяття зразка ворсин хоріона під час вагітності, або за допомогою аналізу крові після народження. Клітини досліджуються під мікроскопом для підрахунку хромосом.
Лікування та терапія
Не існує лікування тетраплоїдії. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та наданні підтримуючої терапії, такої як терапія для затримок розвитку, хірургічне втручання для вроджених дефектів та нутрітивна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні аномалії, такі як триплоїдія (три копії кожної хромосоми) або трисомії (додаткова копія однієї хромосоми), які також можуть спричиняти множинні вроджені дефекти та проблеми розвитку.
