Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 20, успадкованою від батька. Воно призводить до важких проблем росту до та після народження, малої голови, труднощів з годуванням, легких затримок розвитку, низького м'язового тонусу та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігаються важкі затримки росту до та після народження, мала голова (мікроцефалія) та проблеми з годуванням. Можуть бути легкі затримки досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, низький м'язовий тонус (гіпотонія) та унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія брови HP:0100840Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація шкіри HP:0001010Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 20. Лікар може запідозрити синдром на основі поєднання проблем росту, труднощів з годуванням та рис обличчя.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати годувальну терапію або спеціальні дієти для подолання труднощів з годуванням, фізичну терапію для низького м'язового тонусу та моторних затримок, а також регулярний моніторинг росту та розвитку. Раннє втручання може допомогти при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримки росту та малу голову, такі як синдром Сільвера-Рассела, синдром Секкеля або інші синдроми хромосомних делецій. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
