Клінічне визначення
Синдром дистальної мікроделеції 17p13.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 17. Ця втрата може призвести до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних фізичних особливостей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 16 випадків.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто спостерігаються легкі затримки розвитку та навчання, значні труднощі з мовленням. Вони можуть мати видовжене обличчя, маленьку нижню щелепу з перекриванням верхніх зубів, відстовбурчені вуха. Інші поширені ознаки: малий розмір голови, труднощі з набором ваги, широка хода, зігнута постава зі зігнутими колінами та ліктями, руки, витягнуті перед тілом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія кисті HP:0005922Помірно (29-5%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Помірно (29-5%)
-
Вузький лоб HP:0000341Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипування, яке виявляє втрату ділянки хромосоми 17. Лікарі також проводять фізикальне обстеження та оцінюють історію розвитку дитини для виявлення типових ознак.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на симптоматичну терапію: логопедичні заняття, фізичну терапію, спеціальне навчання. Регулярні огляди педіатра та спеціалістів допомагають контролювати ріст і розвиток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: інші хромосомні делеційні синдроми, зокрема синдром мікроделеції 17p13.3 (синдром Міллера-Дікера), або інші генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку та подібні риси обличчя.
