Клінічне визначення
Це рідкісний стан, присутній з народження, що вражає багато частин тіла. Він включає малий розмір голови (мікроцефалію), характерні риси обличчя, втрату слуху та відсутність вироблення статевих гормонів (гіпогонадотропний гіпогонадизм).
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Кількість випадків: 4.0. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають дуже малу голову при народженні. Можливі проблеми з годуванням на ранніх етапах. Риси обличчя можуть включати високо вигнуті брови, широко розставлені очі, видатний ніс, відстовбурчені вуха та маленьку щелепу. Часто спостерігаються втрата слуху, короткозорість та легка або помірна інтелектуальна недостатність. У період статевого дозрівання можливе відсутність вторинних статевих ознак через низький рівень статевих гормонів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія диска зорового нерва HP:0012795Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія Шпренгеля HP:0000912Дуже часто (99-80%)
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
-
Виражена затримка кісткового віку HP:0003799Дуже часто (99-80%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження (мала голова, риси обличчя, втрата слуху) та гормональних тестах, що показують низький рівень статевих гормонів при низькому або нормальному рівні гіпофізарних гормонів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Замісна гормональна терапія (тестостерон або естроген) може індукувати статеве дозрівання та підтримувати статеву функцію. Гормон росту може застосовуватися при порушенні росту. Раннє втручання та спеціальна освіта підтримують інтелектуальний розвиток.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми мікроцефалії, такі як синдроми первинної мікроцефалії, та інші причини гіпогонадотропного гіпогонадизму, наприклад, синдром Каллмана. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
