Клінічне визначення
Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Козловського-Цурути — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє аномальне потовщення та ущільнення кісток. Це тяжкий стан, який зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням спостерігаються вузька грудна клітка, короткі руки та ноги. Кістки, особливо довгі кістки та ребра, потовщені. Інші ознаки можуть включати ущільнення кісток кистей і стоп, малу голову, аномальний розвиток легень, збільшення печінки та селезінки, аномалії мозку та подвоєння нирок. Стан асоціюється з тяжким накопиченням рідини в організмі (водянка) та надмірною кількістю амніотичної рідини під час вагітності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології кісток кінцівок HP:0002813Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія легень HP:0006703Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвуку, який може показати вузьку грудну клітку, короткі кінцівки, потовщені кістки та накопичення рідини. Після народження рентгенографія підтверджує потовщення кісток. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія підтримувальна та спрямована на полегшення симптомів. На жаль, стан зазвичай летальний, і догляд часто спрямований на забезпечення комфорту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як танатофорна дисплазія, ахондрогенез та недосконалий остеогенез. Вони також спричиняють короткі кінцівки та вузьку грудну клітку, але мають різні особливості кісток та генетичні причини.
