Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії-мікрокорнеї, тип Семанова — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає голову, очі та загальний розвиток. Воно успадковується за X-зчепленим типом, тобто переважно вражає чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають малу голову (мікроцефалію) та коротку широку голову (брахіцефалію). Також спостерігаються проблеми з очима: малі очі (мікрофтальмія), малі рогівки (мікрокорнея) та помутніння кришталика (вроджена катаракта). Інші ознаки включають недорозвинені статеві органи (гіпогеніталізм), тяжку інтелектуальну недостатність, повільний ріст та прогресуючу м'язову ригідність (спастичність). Риси обличчя можуть включати косо розташовані очні щілини, додаткові шкірні складки біля внутрішніх кутів очей (епікантус), високе піднебіння, малий рот (мікростомія) та ретрогнатію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі, включаючи наявність характерних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена, відповідальної за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, фізичну терапію для спастичності, хірургічне втручання або окуляри для проблем з очима. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою фахівців.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші синдроми мікроцефалії, такі як синдром Секкеля або первинна мікроцефалія, а також стани з аномаліями очей, наприклад, вроджена катаракта. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
