Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 8q22.1, також відомий як синдром маскоподібного обличчя Наблуса, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим невеликою втратою фрагмента хромосоми 8. Ця втрата призводить до унікальних рис обличчя та інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Кількість випадків: 6.0. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають характерний вигляд обличчя, який може включати плоске, маскоподібне обличчя, широко розставлені очі, широку перенісся та маленьку щелепу. Інші симптоми можуть включати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та проблеми з ростом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний характер росту волосся HP:0010720Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікрочипом, який може виявити втрачений фрагмент хромосоми 8. Лікарі також можуть підозрювати синдром на основі характерних рис обличчя.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати терапію для затримки розвитку (фізичну, ерготерапію або логопедію), підтримку спеціальної освіти та регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші мікроделеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 22q11.2) та генетичні розлади з характерними рисами обличчя, такі як синдром Вільямса або синдром Нунан. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
