Клінічне визначення
Остеосклеротична кісткова дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають аномально щільними та товстими. Воно також вражає обличчя, мозок та інші органи і зазвичай призводить до смерті незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 40 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають дуже щільні кістки, незвичайні риси обличчя та проблеми з мозком, такі як кальцифікати. Вони часто не виживають у період новонародженості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Затримка закриття черепних швів HP:0000270Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою рентгенографії для виявлення щільних кісток, візуалізаційних досліджень мозку та генетичного тестування для визначення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на підтримуючий догляд для полегшення симптомів та забезпечення комфорту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають щільні кістки, такі як остеопетроз або інші склерозуючі кісткові захворювання, можуть мати подібний вигляд, але мають різні генетичні причини та наслідки.
