Клінічне визначення
Синдром агамаглобулінемії, мікроцефалії, краніосиностозу та тяжкого дерматиту — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає імунну систему, розвиток мозку та шкіру. У людей із цим станом спостерігаються дуже низькі рівні антитіл (білків, що борються з інфекціями), малий розмір голови, раннє зрощення кісток черепа та тяжке запалення шкіри.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки/сім'ї (3 випадки) | У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми включають часті інфекції через низький рівень антитіл, тяжку затримку розвитку, малий розмір голови (мікроцефалія), раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), розщілину піднебіння, вузькі носові ходи, опущення повік і тяжкі шкірні висипання (дерматит). У деяких людей також можуть бути контрактури суглобів, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами та легке зменшення об'єму мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зниження загальної кількості B-клітин HP:0010976Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія головного мозку HP:0012444Помірно (29-5%)
-
Брахітурріцефалія HP:0000244Помірно (29-5%)
-
Високе чоло HP:0000348Помірно (29-5%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізичних ознаках, аналізах крові, які показують дуже низьку кількість B-клітин і низькі рівні антитіл, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає регулярні інфузії антитіл (імуноглобулінотерапію) для запобігання інфекціям, хірургічне втручання для корекції зрощення черепа або розщілини піднебіння та догляд за шкірою при дерматиті. Також можуть знадобитися підтримка розвитку та фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми агамаглобулінемії (наприклад, X-зчеплену агамаглобулінемію), синдроми з мікроцефалією та краніосиностозом (такі як синдром Аперта) і тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
