Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сазерленд-Хаан, — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє порушення розвитку та навчання від середнього до тяжкого ступеня. Успадковується зчеплено з Х-хромосомою і пов'язане зі змінами в гені ZNF711.
Епідеміологія та поширеність
Точна поширеність невідома. Захворювання описано в кількох родинах. Успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом.
Клінічні прояви
У пацієнтів часто спостерігається інтелектуальна недостатність, затримка мовленнєвого та моторного розвитку (наприклад, сидіння, ходьба), а також характерні риси обличчя: видовжене обличчя, виступаючий лоб, великі вушні раковини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зниження маси тіла HP:0004325Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Помірно (29-5%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Помірно (29-5%)
-
Вузьке обличчя HP:0000275Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ZNF711.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на підтримуючий догляд, включаючи спеціальну освіту, логопедичну та фізичну терапію, а також лікування супутніх медичних проблем.
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, спричинені мутаціями в інших генах, або такі стани, як синдром ламкої Х-хромосоми.
