Головна › Рідкісні захворювання › Автосомно-рецесивна складна спастична параплегія внаслідок дисфункції шляху Кеннеді
ORPHA:506353 Рідкісне в Європі

Автосомно-рецесивна складна спастична параплегія внаслідок дисфункції шляху Кеннеді

International Name (EN): Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction

1 Клінічне визначення

Рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему, спричиняючи прогресуючу м'язову скутість і слабкість у ногах, а також затримку рухових навичок, таких як ходьба. Часто починається в дитинстві або ранньому дитинстві.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми включають прогресуючу слабкість і скутість ніг, затримку рухового розвитку, інтелектуальну недостатність, затримку мовлення та нечітку мову. У деяких пацієнтів може бути маленький розмір голови, судоми, розщеплений язичок (з або без розщелини піднебіння) та аномалії очей.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, МРТ головного мозку, що показує аномалії білої речовини, та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у генах, пов'язаних зі шляхом Кеннеді.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії, логопедичної терапії, ліків для спастичності та судом, а також підтримуючого догляду.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші форми спадкової спастичної параплегії та лейкодистрофії.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →