Клінічне визначення
Пігментна ксеродерма (XP) — рідкісний генетичний стан, який робить шкіру та очі надзвичайно чутливими до сонячного світла. Люди з XP мають дуже високий ризик розвитку раку шкіри, часто починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення поширеності при народженні : 0.23 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 1 000 000 | Франція AND середнє значення поширеності при народженні : 0.34 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 1 000 000 | Німеччина AND середнє значення поширеності при народженні : 0.18 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 1 000 000 | Італія AND середнє значення поширеності при народженні : 0.16 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 1 000 000 | Японія AND середнє значення точкової поширеності : 4.5 AND діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Лівійська Арабська Джамахірія AND середнє значення річної захворюваності : 1.75 AND діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Нідерланди AND середнє значення поширеності при народженні : 0.41 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 1 000 000 | Велика Британія AND середнє значення поширеності при народженні : 0.19 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 1 000 000 | Сполучені Штати AND середнє значення точкової поширеності : 0.1 AND діапазон точкової поширеності : 1-9 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з XP народжуються з нормальною шкірою, але навіть після незначного перебування на сонці в них з’являються веснянкоподібні плями (як темні, так і світлі) на відкритих для сонця ділянках, таких як обличчя, шия, груди та руки. У них також виникають інші ознаки сонячного ушкодження, як-от судинні зірочки, шорсткі ділянки та передчасне старіння. Перший рак шкіри часто з’являється приблизно у віці 9 років. Також можуть виникати раки на губах і язиці. Часто бувають проблеми з очима, зокрема світлочутливість, сухість очей і новоутворення на повіках. Деякі типи XP також спричиняють неврологічні проблеми, як-от втрата слуху, порушення координації та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Веснянки HP:0001480Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть підтвердити XP, узявши невеликий зразок шкіри та перевіривши, наскільки добре клітини відновлюють пошкодження ДНК від УФ-світла. Це називається незапланованим синтезом ДНК (UDS). Якщо відновлення низьке, XP підтверджується. Генетичне тестування також може виявити конкретну мутацію гена. Для рідкісного варіантного типу клітини потрібно обробити кофеїном, щоб продемонструвати дефект. Пренатальне тестування можливе з використанням клітин з амніотичної рідини або біопсії хоріона.
Лікування та терапія
Основне лікування — суворий захист від сонця: уникати перебування на вулиці вдень, наносити сонцезахисний крем кожні 2 години, використовувати плівки, що блокують УФ, на вікнах і носити захисний одяг, головні убори та сонцезахисні окуляри. Необхідні добавки вітаміну D через обмежене перебування на сонці. Регулярні огляди шкіри дерматологом кожні 3 місяці та щоденні домашні огляди є критично важливими. Передракові плями лікують заморожуванням, а рак шкіри видаляють хірургічно. Лікарський засіб ізотретиноїн може зменшити кількість нових випадків раку шкіри, але має побічні ефекти. Проблеми з очима лікує офтальмолог, а неврологічні проблеми — невролог.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Коккейна (чутливість до сонця, але без підвищеного ризику раку шкіри), трихотіодистрофію (ламкі волосся та чутливість до сонця, але без раку шкіри) та церебро-окуло-фаціально-скелетний синдром (чутливість до сонця з особливостями обличчя та проблемами суглобів). Існують також рідкісні перехресні синдроми, які поєднують ознаки XP із цими станами.
