Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 2q23.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 2. Воно призводить до значних труднощів у навчанні, особливо з мовленням, а також до поведінкових проблем, низького зросту та судом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 18 випадків. Поширеність становить менше ніж 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають тяжку інтелектуальну недостатність, затримку мовленнєвого розвитку та поведінкові проблеми, такі як гіперактивність і недоречний сміх. Вони також можуть бути нижчими за середній зріст і мати судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроаналізу, який може виявити відсутній сегмент на хромосомі 2.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати логопедичну терапію, поведінкові втручання, ліки від судом та моніторинг росту.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Ангельмана, синдром Ретта та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і судоми.
