Клінічне визначення
Синдром виступаючої глабели-мікроцефалії-гіпогеніталізму — це рідкісне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Воно присутнє при народженні та характеризується малою головою (мікроцефалією), недорозвиненими геніталіями (гіпогеніталізмом) і судомами, які починаються при народженні. Термін 'виступаюча глабела' означає більш помітну ділянку на лобі між бровами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають поганий ріст до народження, малу голову та недорозвинені геніталії. Вони також відчувають судоми, які починаються при народженні. Лоб може виглядати більш виступаючим або помітним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний характер росту волосся HP:0010720Дуже часто (99-80%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча глабела HP:0002057Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках при народженні, таких як малий розмір голови, недорозвинені геніталії та судоми. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Ріст і розвиток контролюють, надають підтримувальну терапію. Лікування не існує, і терапія підбирається індивідуально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдроми з мікроцефалією, дефіцитом росту та аномаліями геніталій, такі як синдром Секкеля або деякі хромосомні порушення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
