Клінічне визначення
Синдром мозок-легені-щитоподібна залоза — це рідкісний стан, що вражає мозок, легені та щитоподібну залозу. Він спричиняє проблеми з народження, включаючи низький рівень гормонів щитоподібної залози, дихальні труднощі у новонароджених та руховий розлад, який називається хорея.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Включають важкі проблеми з диханням (респіраторний дистрес), що потребують кисню або апарату штучної вентиляції легень; низький рівень гормонів щитоподібної залози (вроджений гіпотиреоз), який може спричинити уповільнення росту та розвитку, якщо не лікувати; та руховий розлад, який називається доброякісна спадкова хорея, що викликає мимовільні, ривкоподібні рухи, які не є шкідливими, але можуть впливати на координацію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія турецького сідла HP:0002679Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже рідко (<4-1%)
-
Везикоуретеральний рефлюкс HP:0000076Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів та генетичного тестування. Новонародженим з проблемами дихання можуть проводити рентгенографію грудної клітки та аналізи крові. Тести функції щитоподібної залози перевіряють на низький рівень гормонів. Генетичне тестування шукає зміни в гені NKX2-1, який пов'язаний з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Замісна терапія гормонами щитоподібної залози (левотироксин) призначається при гіпотиреозі. Підтримка дихання, наприклад, кисень або вентилятор, може знадобитися при проблемах з легенями. Хорея може не потребувати лікування, але ліки можуть допомогти, якщо рухи турбують. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші причини проблем з диханням у новонароджених (наприклад, дефіцит сурфактанту), інші типи вродженого гіпотиреозу та інші рухові розлади, такі як церебральний параліч або хвороба Гентінгтона. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
