Клінічне визначення
46,XX гонадна дисгенезія — це рідкісний стан, при якому особа з типовими жіночими хромосомами (46,XX) має яєчники, які неправильно розвиваються або передчасно припиняють роботу, що призводить до безпліддя та відсутності статевого дозрівання без лікування.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом народжуються з жіночими зовнішніми статевими органами. Під час статевого дозрівання у них може не розвинутися груди або не початися менструація. Деякі можуть мати затримку статевого дозрівання або ранню менопаузу. Безпліддя є поширеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже рідко (<4-1%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
-
Фіброз легень HP:0002206Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія вторинного статевого волосся HP:0009888Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівня гормонів (таких як ФСГ та ЛГ), генетичне тестування для підтвердження хромосом 46,XX, а іноді УЗД або МРТ для огляду яєчників.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на замісній гормональній терапії (естроген та прогестерон) для індукції статевого дозрівання та підтримки здоров'я кісток. Варіанти фертильності можуть включати донорство яйцеклітин або усиновлення. Важливі регулярні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають синдром Тернера (45,X), синдром Сваєра (46,XY повна гонадна дисгенезія) та інші причини первинної недостатності яєчників, такі як аутоімунні розлади або наслідки хіміотерапії.
