Клінічне визначення
Акрофаціальний дизостоз катанійського типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, кистей та стоп. Воно присутнє з народження і може спричиняти легку затримку росту, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 сім'ї.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст та інтелектуальну недостатність. Риси обличчя включають високий лоб, залисини у формі «вдовиного піку», очі, що косо опущені донизу, рідкісні брови з боків, малі або деформовані вуха. Також можуть бути мала нижня щелепа (мікроретрогнатія), недорозвинені виличні кістки (малярна гіпоплазія) та стоматологічні проблеми, такі як неправильний прикус. Кисті та стопи можуть мати легкі аномалії, включаючи короткі пальці (брахідактилію), перетинки між пальцями (міжпальцеве зрощення), єдину складку на долоні та викривлені пальці (клінодактилію). Інші можливі ознаки: часті карієси, маленькі ямки перед вухами (преаурикулярні фістули), пахова грижа, незначний дефект хребта (spina bifida occulta), а у чоловіків — неопущені яєчка (крипторхізм) або отвір сечівника на нижній стороні пеніса (гіпоспадія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та виявленні характерних ознак. Генетичне тестування може використовуватися для підтвердження діагнозу та виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати стоматологічну допомогу при проблемах із зубами, хірургічне втручання при грижах або аномаліях статевих органів, а також освітню підтримку при інтелектуальній недостатності. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи акрофаціального дизостозу (наприклад, синдром Нагера або синдром Міллера), синдром Трічера-Коллінза та інші генетичні синдроми з аномаліями обличчя та кінцівок.
