Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена — рідкісний стан, що присутній від народження. Він спричиняє легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та низку лицьових і скелетних відмінностей.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається маленька нижня щелепа та розщілина м'якого піднебіння (послідовність П'єра Робена), характерні риси обличчя, такі як широкий ніс, широко розставлені очі та низько посаджені вуха, а також короткі пальці рук і ніг (брахідактилія). Інші можливі ознаки включають маленьку голову, втрату слуху, вади серця та проблеми з очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія центрального різця HP:0006289Помірно (29-5%)
-
Аномалія ікла HP:0011078Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Аплазія дистальної фаланги 5-го пальця стопи HP:0100380Помірно (29-5%)
-
Аплазія дистальної фаланги V пальця HP:0009246Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікарі шукають типові риси обличчя, скелетні аномалії та затримку розвитку. Генетичні тести можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати хірургічне втручання для розщілини піднебіння та щелепи, спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, слухові апарати для втрати слуху та регулярний моніторинг серцевих і очних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми послідовності П'єра Робена, такі як синдром Стіклера, та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і скелетні аномалії.
