Головна › Рідкісні захворювання › Вроджені вади, спричинені гіпертермією матері
ORPHA:2216 Рідкісне в Європі

Вроджені вади, спричинені гіпертермією матері

International Name (EN): Maternal hyperthermia-induced birth defects

1 Клінічне визначення

Вроджені вади, спричинені гіпертермією матері, — це група рідкісних проблем розвитку, які можуть виникнути, коли вагітна жінка має дуже високу температуру тіла, спричинену лихоманкою або перебуванням у спекотному середовищі. Ця висока температура може вплинути на розвиток дитини.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі невідома.

3 Клінічні прояви

Немовлята можуть народжуватися з різними проблемами, включаючи вади хребта або мозку (наприклад, spina bifida або аненцефалія), вади серця, вади статевих органів або сечовивідних шляхів, дефекти черевної стінки, розщілину губи або піднебіння, проблеми з очима (наприклад, катаракта) або незначні відмінності, такі як роздвоєний язичок або невеликі шкірні мітки біля вуха.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз зазвичай встановлюється після народження лікарем, який оглядає дитину та виявляє ці вроджені вади. Іноді ультразвукове дослідження під час вагітності може виявити деякі з цих проблем. Специфічного тесту на цей стан не існує; діагноз ставиться на основі поєднання вад та історії високої температури або впливу тепла у матері під час вагітності.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від конкретних вроджених вад. Наприклад, хірургічне втручання може виправити вади серця, розщілину губи/піднебіння або дефекти черевної стінки. Інші проблеми можуть потребувати постійного догляду фахівців. Лікування основної причини не існує, але корекція вад може покращити якість життя.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають генетичні синдроми (наприклад, синдром Дауна), інфекції під час вагітності (наприклад, краснуха) або вплив інших шкідливих речовин. Лікарі розглядають ці можливості на основі конкретних вад дитини та історії матері.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →