Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 6q25.2q25.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 6. Воно може призводити до затримки розвитку, характерних рис обличчя та втрати слуху.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони можуть мати характерні риси обличчя, такі як широке чоло, широко розставлені очі або сплощена перенісся. Також поширена втрата слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроматричним аналізом, який може виявити відсутній фрагмент хромосоми 6. Також можуть проводитися фізикальне обстеження та перевірка слуху.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, логопедичну терапію, фізичну терапію та спеціальну освітню підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром термінальної делеції 6q, або генетичні синдроми, як синдром Нунан або синдром CHARGE, які також спричиняють затримку розвитку та втрату слуху.
