Клінічне визначення
Мітохондріальна енцефалокардіоміопатія, пов'язана з TMEM70, — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє проблеми в мозку, серці та м'язах, зазвичай починаючись протягом годин після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто народжуються зі слабким м'язовим тонусом (гіпотонією), збільшеним і потовщеним серцевим м'язом (гіпертрофічною кардіоміопатією) та епізодами зупинки дихання (апное). Також спостерігаються високі рівні молочної кислоти та аміаку в крові, а також речовини 3-метилглутаконової кислоти в сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
3-метилглутаконова ацидурія HP:0003535Дуже часто (99-80%)
-
Гіперамоніємія HP:0001987Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Інфекційний енцефаліт HP:0002383Дуже часто (99-80%)
-
Коротка фільтрум HP:0000322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи ознаки та симптоми, такі як лактатацидоз та гіперамоніємія, а також проводячи генетичне тестування для виявлення мутацій у гені TMEM70.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати медикаменти для серцевих проблем, підтримку дихання та спеціальну дієту для контролю рівня кислоти та аміаку. Деякі пацієнти можуть отримувати добавки, такі як карнітин або коензим Q10.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади, спричинені мутаціями в інших генах, та метаболічні захворювання, такі як органічні ацидемії або порушення циклу сечовини.
