Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна первинна мікроцефалія — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, при якому голова дитини значно менша за очікувану для її віку, статі та етнічного походження. Мозок сформований нормально, і немає інших серйозних вроджених вад. Деякі діти можуть мати легкі або помірні труднощі в навчанні або затримки в досягненні етапів розвитку, але це варіюється.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є малий розмір голови, який помітний при народженні та не погіршується з часом. Деякі діти можуть мати легку або помірну інтелектуальну недостатність або затримки в ранніх навичках, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Однак багато дітей мають нормальний інтелект і розвиток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Помірно (29-5%)
-
Горизонтальний ністагм HP:0000666Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на вимірюванні окружності голови та порівнянні зі стандартними таблицями росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в одному з генів, пов'язаних із цим станом. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може бути виконана для підтвердження нормальної структури мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку. Це може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, фізичну терапію та логопедію. Регулярні огляди у невролога та інших спеціалістів допомагають контролювати ріст і розвиток.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити малий розмір голови, включають інші типи мікроцефалії (наприклад, аутосомно-рецесивну первинну мікроцефалію), інфекції під час вагітності (наприклад, вірус Зіка), вплив токсинів або проблеми під час пологів. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
