Клінічне визначення
Ембріопатія, спричинена ацитретином/етретинатом, — це рідкісний стан, який може виникнути, коли вагітна жінка приймає препарати ацитретин або етретинат (що використовуються для лікування тяжких шкірних захворювань, таких як псоріаз) протягом перших трьох місяців вагітності. Ці препарати можуть спричинити вроджені вади у дитини, з ризиком близько 20% виникнення проблем, що вражають мозок, обличчя, вуха, тимус, серце та кінцівки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 26.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти, які зазнали впливу цих препаратів у утробі, можуть народитися з різноманітними вродженими вадами, включаючи аномалії центральної нервової системи (такі як мальформації мозку), краніофаціальні особливості (наприклад, малий розмір голови або розщілини обличчя), дефекти вух (такі як відсутність або малий розмір вух), проблеми з тимусом, вади серця та аномалії кінцівок (наприклад, відсутність або вкорочення кінцівок).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антекубітальний птеригіум HP:0009760Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія кісток верхніх кінцівок HP:0006496Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія кісток нижніх кінцівок HP:0006493Помірно (29-5%)
-
Атріовентрикулярна блокада III ступеня HP:0001709Помірно (29-5%)
-
Передвушний шкірний вирост HP:0000384Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі прийому матір'ю ацитретину або етретинату під час вагітності в поєднанні з фізикальним обстеженням та візуалізаційними дослідженнями (такими як УЗД або МРТ) для виявлення конкретних вроджених вад у дитини.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Лікування зосереджено на управлінні окремими вродженими вадами, що може включати хірургічне втручання (для вад серця або аномалій кінцівок), слухові апарати для проблем з вухами та підтримуючу терапію для неврологічних проблем. Профілактика є ключовою: жінки, які приймають ці препарати, повинні уникати вагітності та використовувати ефективну контрацепцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібні вроджені вади, включають інші тератогенні впливи (такі як ізотретиноїн або алкоголь), генетичні синдроми (такі як синдром ДіДжорджа або синдром Холта-Орама) та хромосомні аномалії (такі як трисомія 18).
