Клінічне визначення
Тяжка X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Густавсона — це рідкісний генетичний розлад, що вражає хлопчиків. Він спричиняє серйозні проблеми з навчанням, малий розмір голови, поганий ріст, втрату зору та слуху, м'язову ригідність, судоми та ранню смерть.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають малий розмір голови (мікроцефалію) та поганий ріст після народження. У них розвиваються серйозні проблеми із зором або сліпота внаслідок ураження зорового нерва, а також тяжка втрата слуху. Крім того, спостерігаються м'язова ригідність (спастичність), судоми та обмеження рухів у великих суглобах. Риси обличчя можуть включати великі деформовані вуха та короткий широкий ніс. Більшість дітей не доживають до старшого віку або раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Глибока приглухуватість HP:0012715Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах дитини та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити зміни в X-хромосомі, що спричиняють розлад.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як медикаменти для контролю судом, фізична терапія для м'язової ригідності та підтримуюча допомога при втраті зору та слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи тяжкої інтелектуальної недостатності з мікроцефалією, такі як синдром Ангельмана, синдром Ретта або інші X-зчеплені синдроми інтелектуальної недостатності.
