Клінічне визначення
Синдром Меккеля — рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Характеризується трьома основними ознаками: вада розвитку мозку, при якій частина мозку випинається через отвір у черепі (потилична енцефалоцеле), великі нирки, заповнені рідиною (полікістозні нирки), та додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія). Інші проблеми можуть включати розщілину губи або піднебіння, вади серця, аномалії статевих органів, рубцювання печінки та проблеми з кістками.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 2,6 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Фінляндія: середня поширеність при народженні 11,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Франція: середня поширеність при народженні 1,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; поширеність на певний момент часу <1 на 1 000 000. Світ: середня поширеність при народженні 4,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; поширеність на певний момент часу <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Меккеля часто мають тяжкі вади мозку, збільшені нирки та додаткові пальці. У них також можуть бути розщілина губи або піднебіння, проблеми з серцем та аномалії статевих органів. Зазвичай захворювання виявляють до народження або при народженні, і більшість немовлят не виживають довго після пологів через дихальну недостатність або ниркову недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджений фіброз печінки HP:0002612Дуже часто (99-80%)
-
Енцефалоцеле HP:0002084Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Мультикістозна дисплазія нирок HP:0000003Дуже часто (99-80%)
-
Постаксіальна полідактилія кисті HP:0001162Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити ваду мозку, збільшені нирки та додаткові пальці на руках або ногах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, пов'язаних із синдромом Меккеля. Після народження фізикальне обстеження та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть допомогти виявити характерні ознаки.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Меккеля. Лікування є підтримуючим і спрямоване на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення енцефалоцеле або розщілини губи/піднебіння, а також діаліз або інші заходи при нирковій недостатності. Однак через тяжкість захворювання більшість сімей обирають паліативну допомогу для своєї дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Жубера, синдром Барде-Бідля та інші циліопатії. Ці розлади також можуть спричиняти вади розвитку мозку, проблеми з нирками та додаткові пальці, але вони мають інші генетичні причини та можуть мати легші наслідки.
