Клінічне визначення
Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати певну частину деяких білків, що призводить до накопичення певних речовин у крові та сечі. У більшості людей із цим станом симптомів немає, але в деяких можуть виникати м’язова слабкість, затримка розвитку або судоми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 30 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У багатьох осіб із цим захворюванням симптомів немає, його виявляють під час неонатального скринінгу. Однак у деяких може розвинутися м’язова слабкість (гіпотонія), затримка досягнення етапів розвитку або судоми. Симптоми можуть дуже варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутизм HP:0000717Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Часто захворювання вперше виявляють під час неонатального скринінгу, який вимірює рівні певних речовин у крові. Підвищений рівень специфічної молекули, що називається C5 ацилкарнітин, може вказувати на це захворювання. Подальше обстеження, як-от аналіз органічних кислот сечі, що показує підвищений рівень N-метилбутирилгліцину, може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія може включати низькобілкову дієту та уникання тривалого голодування. Деяким особам можуть допомогти добавки, як-от L-карнітин або рибофлавін. Лікування підбирають індивідуально відповідно до симптомів і потреб людини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші органічні ацидурії або порушення окиснення жирних кислот, які також спричиняють підвищені рівні C5 ацилкарнітину. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
