Клінічне визначення
Шизис-асоціація — це стан, за якого дитина народжується з двома або більше з таких вроджених вад: отвори в хребті або черепі (дефекти нервової трубки), розщелина губи або піднебіння (розщелина губи/піднебіння), отвір у черевній стінці біля пупка (омфалоцеле) або отвір у м’язі, що розділяє грудну порожнину й живіт (діафрагмальна грижа). Ці вади трапляються разом частіше, ніж можна було б очікувати випадково.
Епідеміологія та поширеність
Зустрічається в усьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із шизис-асоціацією спостерігається поєднання вроджених вад, видимих при народженні. Вони можуть включати отвір у хребті (spina bifida) або черепі (аненцефалія або енцефалоцеле), розщелину губи або піднебіння, отвір у черевній стінці, через який випинаються органи (омфалоцеле), або отвір у діафрагмі, що дозволяє органам черевної порожнини переміщатися в грудну клітку (вроджена діафрагмальна грижа). Конкретна комбінація різниться від дитини до дитини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аненцефалія HP:0002323Дуже часто (99-80%)
-
Малий для гестаційного віку HP:0001518Дуже часто (99-80%)
-
Одностороння розщілина верхньої губи HP:0100333Дуже часто (99-80%)
-
Омфалоцеле HP:0001539Дуже часто (99-80%)
-
Передчасні пологи HP:0001622Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Шизис-асоціацію діагностують після народження на основі фізикального обстеження та методів візуалізації. Ультразвукове дослідження під час вагітності може виявити деякі з цих вад. Після народження лікарі використовують рентгенографію, КТ або МРТ, щоб підтвердити вади та перевірити наявність інших проблем.
Лікування та терапія
Лікування залежить від наявних вад. Часто потрібне хірургічне втручання для закриття отворів у хребті, черепі, губі, піднебінні, черевній стінці або діафрагмі. Немовлята можуть потребувати підтримки дихання, зондового харчування або іншої медичної допомоги. Довгострокове ведення може включати фізичну терапію, логопедичну терапію та участь інших фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні вроджені вади, включають хромосомні розлади, такі як трисомія 13 або 18, генетичні синдроми, наприклад синдром Меккеля — Ґрубера, та ізольовані випадки кожної вади без асоціації. Лікарі шукають специфічну комбінацію вад, щоб діагностувати шизис-асоціацію.
