Клінічне визначення
Синдромальна X-зчеплена інтелектуальна недостатність, пов'язана з KDM5C, — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої. Воно пов'язане зі змінами в гені KDM5C на X-хромосомі та часто супроводжується іншими фізичними й медичними проблемами.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 10,0 (сім'ї) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням, судоми, низький зріст і поведінкові проблеми. Фізичні ознаки можуть включати спастичність (підвищений м'язовий тонус), неопущення яєчок в осіб чоловічої статі, малу верхню щелепу та вогнищеве випадіння волосся (гніздова алопеція).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вогнищева алопеція HP:0002232Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар після оцінки симптомів і сімейного анамнезу та підтверджує його генетичним тестуванням, яке виявляє зміни в гені KDM5C.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для спастичності, протиепілептичні препарати для судом, логопедичну терапію та освітню підтримку при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад синдром ламкої X-хромосоми, та інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність із подібними фізичними ознаками.
