Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і тіло, спричиняючи тяжкі інтелектуальні та фізичні порушення, втрату слуху та проблеми з рухом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати поганий ріст до народження, труднощі з набором ваги та тяжкі затримки розвитку. Вони часто мають втрату слуху з дитинства, не можуть сидіти чи ходити, і можуть мати скуті або викривлені м'язи (дистонія), судоми, малу голову, проблеми з очима, такі як косоокість або втрата зору, та тонкі відмінності обличчя, такі як глибоко посаджені очі або мала щелепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів дитини та візуалізації мозку (МРТ), яка показує зміни в білій речовині або зменшення мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, ліки від судом або м'язової скутості, фізична терапія для проблем з рухом та підтримка харчування для проблем з ростом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші генетичні синдроми з глухотою та інтелектуальною недостатністю, та мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
