Клінічне визначення
Білатеральна генералізована полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, присутнє з народження. Воно спричиняє надмірну кількість дрібних, неправильних складок у зовнішньому шарі мозку, що впливає на його роботу. Це призводить до затримки розвитку, проблем з навчанням, судом та порушень рухів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом часто спостерігається глобальна затримка розвитку (повільне досягнення етапів, таких як сидіння або мовлення), інтелектуальна недостатність, судоми (які можуть бути важко контрольованими), а також м'язова ригідність або слабкість, особливо в ногах (спастичний квадрипарез).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Регрес розвитку HP:0002376Дуже рідко (<4-1%)
-
Глибока загальна затримка розвитку HP:0012736Дуже часто (99-80%)
-
Затримка набуття навички ходьби HP:0031936Дуже часто (99-80%)
-
Затримка розвитку грубої моторики HP:0002194Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія гіпокампа HP:0025100Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, зазвичай МРТ, яка показує характерні дрібні, неправильні складки в зовнішньому шарі мозку з обох боків.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізична терапія для проблем з рухами, а також спеціальна освіта або терапія для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи полімікрогірії (наприклад, ті, що вражають лише одну ділянку), лісенцефалію (гладкий мозок) або інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми.
