Клінічне визначення
Синдром PAGOD — це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає багато частин тіла, зокрема серце, легені, діафрагму та статеві органи.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 6 (випадків) | У всьому світі; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом PAGOD часто мають вади серця, недорозвинені легені, отвір або слабкість у діафрагмі (м'язі, що допомагає дихати) та аномальний розвиток статевих органів. Ці проблеми можуть спричиняти порушення дихання та інші серйозні проблеми зі здоров'ям від народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія легеневої артерії HP:0004414Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія легеневої артерії HP:0004971Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром PAGOD на основі даних фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, ехокардіографія (УЗД серця) і рентгенографія для оцінки серця, легень і діафрагми. Для підтвердження діагнозу також може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції конкретних проблем. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця або діафрагми, підтримку дихання при проблемах із легенями, гормональну терапію або операцію при аномаліях статевих органів. Догляд забезпечує команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми з ураженням серця, легень і діафрагми, такі як синдром Фрінса, або ізольована вроджена діафрагмальна грижа. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
