Клінічне визначення
Синдром Неймеген — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність клітин відновлювати пошкоджену ДНК. Воно присутнє від народження та призводить до зменшеного розміру голови, характерних рис обличчя, які стають більш помітними з часом, повільного росту, частих інфекцій легень і приносових пазух та дуже високого ризику раку.
Епідеміологія та поширеність
Білорусь: середня точкова поширеність 2,3; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000 | Чеська Республіка: середня точкова поширеність 3,1; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000 | Польща: середня точкова поширеність 3,1; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000 | Російська Федерація: середня точкова поширеність 0,7; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000 | Словаччина: середня точкова поширеність 2,6; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000 | Україна: середня точкова поширеність 1,3; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000 | У світі: середня поширеність при народженні 1,0; діапазон поширеності при народженні: 1–9 на 100 000 | У світі: діапазон точкової поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом Неймеген спостерігається малий розмір голови (мікроцефалія) від народження, можливі характерні риси обличчя, такі як похилий лоб, великі вуха та мала щелепа. У міру росту в них часто спостерігаються низький зріст і затримки розвитку. Вони схильні до повторних інфекцій, особливо легень і приносових пазух, і мають значно підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень, зокрема лімфом і лейкозів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунна гемолітична анемія HP:0001890Дуже часто (99-80%)
-
Анальний стеноз HP:0002025Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кількість волосся HP:0011362Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені NBN. Аналізи крові можуть показувати низькі рівні імуноглобулінів (антитіл) і підвищене утворення хромосомних розривів під час опромінення клітин.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування зосереджено на контролі симптомів: антибіотики для лікування інфекцій, замісна терапія імуноглобулінами для зміцнення імунної системи та регулярний скринінг на рак. Рак лікують стандартними методами, але радіацію та деякі хіміотерапевтичні препарати слід застосовувати з обережністю через підвищену чутливість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають атаксію-телеангіектазію (яка також спричиняє імунні проблеми та ризик раку, але супроводжується нестійкою ходою та телеангіектазіями), синдром Блума (характеризується низьким зростом, чутливим до сонця висипом та підвищеним ризиком раку) і анемію Фанконі (яка спричиняє недостатність кісткового мозку та вроджені дефекти).
