Клінічне визначення
Рідкісний спадковий розлад, що вражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), призводячи до проблем з виробленням енергії. Він спричиняє поганий ріст до народження, важкі метаболічні кризи та пошкодження мозку і печінки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми починаються рано в житті та включають поганий ріст, повторне блювання, важкий лактатацидоз (надлишок кислоти в крові), дисфункцію мозку (енцефалопатію), судоми, затримку розвитку, важкі затримки розвитку, поганий зоровий контакт, слабкий м'язовий тонус (особливо тулуба) з ригідністю кінцівок, збільшену печінку або печінкову недостатність. У важких випадках може бути летальним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
-
Гіпоальбумінемія HP:0003073Помірно (29-5%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Помірно (29-5%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень молочної кислоти, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з мітохондріальним синтезом білка. МРТ головного мозку може показати стоншення мозолистого тіла, зміни білої речовини, затримку мієлінізації або ураження базальних гангліїв.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту, добавки (коензим Q10, карнітин, вітаміни), ліки для контролю судом та ацидозу, а також підтримуючу терапію при проблемах з печінкою. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, спадкові метаболічні захворювання (наприклад, органічні ацидемії або порушення циклу сечовини) та важкі захворювання печінки іншої етіології.
