Клінічне визначення
Синдром DOORS — рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується втратою слуху, аномаліями нігтів, проблемами з кістками, інтелектуальною недостатністю та судомами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей становить 50; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом DOORS зазвичай спостерігається сенсоневральна втрата слуху (глухота), аномальні або відсутні нігті на руках і ногах (оніходистрофія), аномалії кісток (остеодистрофія), інтелектуальна недостатність від легкої до глибокої, та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
11 пар ребер HP:0000878Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія плодових оболонок HP:0011409Дуже рідко (<4-1%)
-
Ариненцефалія HP:0002139Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія зовнішнього слухового проходу HP:0000413Дуже рідко (<4-1%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках і може включати аудіологічне обстеження, рентгенографію кісток та генетичне тестування для виявлення мутацій у гені TBC1D24.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому DOORS. Лікування спрямоване на управління симптомами, таке як слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, протиепілептичні препарати для судом, та спеціальна освіта для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з втратою слуху та аномаліями нігтів, такі як синдром Коффіна-Сіріса, або інші генетичні причини інтелектуальної недостатності та судом.
