Клінічне визначення
Амішська летальна мікроцефалія — дуже рідкісний генетичний розлад, який спричиняє значно менший за норму розмір голови в дитини (мікроцефалію) і призводить до смерті протягом першого року життя.
Епідеміологія та поширеність
У певній популяції: середнє значення поширеності при народженні — 200,0; діапазон поширеності при народженні — >1/1000. У світі: діапазон точкової поширеності — <1/1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже малою головою та мозком. У них можуть бути тяжкі затримки розвитку, судоми та труднощі з годуванням. Більшість не доживають до кінця грудного віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0001320Дуже часто (99-80%)
-
Дратівливість HP:0000737Дуже часто (99-80%)
-
Метаболічний ацидоз HP:0001942Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному огляді, що виявляє тяжку мікроцефалію, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SLC25A19. Пренатальне УЗД може виявити малий розмір голови до народження.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на підтримувальному догляді, наприклад контролі судом, підтримці годування та забезпеченні комфорту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани з тяжкою мікроцефалією включають первинні синдроми мікроцефалії, вроджені інфекції, такі як Зіка, та інші генетичні розлади, як-от синдром мікроцефалії та капілярної мальформації.
