Клінічне визначення
Синдром RIDDLE — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему. Люди з цим захворюванням більш чутливі до радіації, мають легкі імунні проблеми, характерні риси обличчя та труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають підвищену чутливість до радіації, легку слабкість імунної системи, незвичайні риси обличчя та труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижений рівень IgA у сироватці крові HP:0002720Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень IgG у сироватці крові HP:0004315Дуже часто (99-80%)
-
Імунодефіцит HP:0002721Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений рівень альфа-фетопротеїну HP:0006254Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами, таке як уникнення впливу радіації, своєчасне лікування інфекцій та надання освітньої підтримки при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші первинні імунодефіцити, такі як атаксія-телеангіектазія та синдром Неймеген.
