Головна › Рідкісні захворювання › Синдром атрофії зорового нерва, атаксії, периферичної нейропатії та глобальної затримки розвитку
ORPHA:543470 Рідкісне в Європі

Синдром атрофії зорового нерва, атаксії, периферичної нейропатії та глобальної затримки розвитку

International Name (EN): Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome

1 Клінічне визначення

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), спричиняючи проблеми із зором, координацією, м'язовим тонусом та розвитком. Часто призводить до ранньої смерті.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 17 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми варіюються, але зазвичай включають втрату зору (атрофія зорового нерва), погана координація (атаксія), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та затримка розвитку. Інші можливі симптоми: судоми, порушення рухів, втрата слуху, малий розмір голови (мікроцефалія) та труднощі з диханням.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, нейровізуалізації (МРТ), яка показує специфічні аномалії, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у мітохондріальній ДНК.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія для рухових порушень, спеціальна освіта для затримки розвитку та медикаменти для судом або спастичності. Підтримуючий догляд є важливим.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, спадкові атаксії та лейкодистрофії. Вони також спричиняють неврологічні симптоми і вимагають генетичного тестування для розрізнення.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →