Клінічне визначення
Дизгенез ниркових канальців — це рідкісне захворювання, яке вражає нирки до народження. При цьому розладі крихітні канальці в нирках, які допомагають фільтрувати відходи та утворювати сечу, розвиваються неправильно. Це призводить до низького рівня амніотичної рідини навколо плода, що може спричинити ряд проблем, відомих як послідовність Поттера.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігається відсутність амніотичної рідини (олігогідрамніон) під час вагітності. Це може призвести до характерних рис обличчя (наприклад, сплощене обличчя, низько розташовані вуха), недорозвинених легень, скутості суглобів (артрогрипоз) та дефектів положення кінцівок. Також можуть бути проблеми з формуванням кісток черепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже часто (99-80%)
-
Множинні кісти нирок HP:0005562Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвуку, який може показати низький рівень амніотичної рідини та аномальний вигляд нирок. Після народження генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, пов'язаних з розвитком нирок.
Лікування та терапія
Лікування дизгенезу ниркових канальців не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримуючу допомогу. Це може включати респіраторну підтримку при недорозвинених легенях та усунення інших ускладнень. На жаль, стан часто є небезпечним для життя в період новонародженості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини низького рівня амніотичної рідини, такі як проблеми з нирками, наприклад, ниркова агенезія (відсутність нирок) або обструктивна уропатія (закупорка відтоку сечі). Генетичні синдроми, такі як послідовність Поттера з інших причин, також можуть бути подібними.
