Клінічне визначення
Фокальна фасціальна дермальна дисплазія IV типу — рідкісний вроджений стан, що спричиняє рубцеподібні позначки на обличчі, зазвичай біля вух або на щоках.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 21 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігаються пухирцеподібні рубці на обличчі, зазвичай перед вухами або на щоках, які присутні від народження. Ці ураження не спричинені травмою і можуть виглядати як загоєні пухирі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія слизової оболонки щоки HP:3000019Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія щоки HP:0004426Дуже часто (99-80%)
-
Патологічне утворення пухирів на шкірі HP:0008066Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епідермісу HP:0011124Часто (79-30%)
-
Аномальна морфологія опасистих клітин HP:0100494Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду характерних рубців на обличчі. Для підтвердження діагнозу та виключення інших станів може бути проведена біопсія шкіри.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на корекцію зовнішнього вигляду рубців. Варіанти можуть включати лазерну терапію, дермабразію або хірургічне видалення, залежно від тяжкості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи фокальної фасціальної дермальної дисплазії, вроджену аплазію шкіри (відсутність шкіри при народженні) та рубці від травми або інфекції.
