Клінічне визначення
Фетальний гідантоїновий синдром — це стан, який може виникнути у дітей, чиї матері приймали протиепілептичний препарат фенітоїн під час вагітності. Він спричиняє набір вроджених вад розвитку та проблем із розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом можуть мати характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, шкірні складки у внутрішніх куточках очей, короткий ніс з широкою переніссям, низько посаджені або деформовані вуха та коротка шия. Часто спостерігаються маленькі або недорозвинені нігті на руках і ногах, а також укорочені пальці. Ріст до і після народження сповільнений. Підвищений ризик проблем із навчанням, інтелектуальної недостатності та затримки моторних навичок. Рідше зустрічаються мала голова, дефекти очей, розщілина губи або піднебіння, пупкові або пахові грижі, гіпоспадія та вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Короткий ніс HP:0003196Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних особливостях дитини та даних про прийом матір'ю фенітоїну під час вагітності. Специфічного тесту немає, але лікарі можуть використовувати візуалізацію, як-от ультразвук або рентген, для виявлення внутрішніх проблем.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання при фізичних дефектах (наприклад, розщілина губи або вади серця), програми раннього втручання при затримках розвитку та спеціальну освіту при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає фетальний алкогольний синдром, інші синдроми, пов'язані з прийомом протисудомних препаратів, та генетичні захворювання, такі як синдром Нунан або синдром Сміта-Лемлі-Опіца.
