Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, за якого організм не може належно розщеплювати аміак, побічний продукт перетравлення білків. Це призводить до накопичення аміаку в крові, що може бути шкідливим, особливо для мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
У всьому світі: зареєстровано 99.0 (випадків) випадків.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від віку. У новонароджених вони включають погане годування, блювання, втому, прискорене дихання, судоми та кому. У дітей старшого віку та дорослих це може спричиняти головний біль, проблеми зі шлунком, судоми, сплутаність свідомості, зміни поведінки та екстремальну втому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Дуже рідко (<4-1%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже рідко (<4-1%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже рідко (<4-1%)
-
Делірій HP:0031258Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень аміаку, генетичного тестування на мутацію гена NAGS, а іноді вимірювання активності ферменту в біоптаті печінки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня аміаку за допомогою дієти з низьким вмістом білка, спеціальних ліків (таких як натрію фенілбутират або аргінін) та іноді діалізу. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Carglumic Acid (Carbaglu) Carbamoyl phosphate synthetase 1 activator
Офіційне призначення: Лікування дефіциту N-ацетилглутаматсинтетази.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти високий рівень аміаку, включають інші розлади циклу сечовини, органічні ацидемії та захворювання печінки. Симптоми також можуть нагадувати сепсис або метаболічну енцефалопатію.
