Клінічне визначення
Синдром моносомії 13q34 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 13. Це може призводити до затримки розвитку, труднощів із навчанням, ожиріння та характерних особливостей обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: діапазон поширеності при народженні — невідомо | У всьому світі: точкова поширеність — невідомо
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння чи ходьба, легка інтелектуальна недостатність і схильність до легкого набору ваги. Також можуть бути маленька голова, широкий лоб, очі з нахилом донизу, опущені повіки, виразний ніс із довгою спинкою та широким кінчиком і маленьке підборіддя. У деяких осіб можуть бути вади серця, додаткові пальці рук або ніг чи відсутність з'єднань між півкулями мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперкальціємія HP:0003072Дуже рідко (<4-1%)
-
Кератоз пілярний HP:0032152Дуже рідко (<4-1%)
-
Остеохондроз HP:0040188Дуже рідко (<4-1%)
-
Постаксіальна полідактилія кисті HP:0001162Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 13. Лікарі також можуть запідозрити це захворювання на основі фізичних особливостей і затримки розвитку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну, ерготерапію та логопедичну терапію для затримки розвитку, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та спостереження щодо ожиріння, проблем із серцем та інших станів. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення вад серця або видалення додаткових пальців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеції (наприклад, синдром делеції 13q), синдром Прадера-Віллі (який також спричинює ожиріння та затримку розвитку) та інші генетичні синдроми зі схожими особливостями обличчя або вадами серця.
